腫瘤是一種很難對付的疾病，因為我們的免疫系統不能對其進行識別，又加之它是一種永遠分裂的細胞。因為端粒酶對腫瘤細胞的永生化是必須的，所以端粒酶可作為抗腫瘤藥物的良好靶點。如果有藥物能夠關閉腫瘤細胞的端粒酶，端粒的長度隨著腫瘤細胞的分裂就會逐漸縮短，突變就會出現，細胞就會變的不穩定。實驗性的藥物治療已經在小鼠中進行了，一些藥物進入了早期的臨床試驗階段。
在正常的人體細胞中，端粒程序性的縮短，限制了細胞的生長能力，這對腫瘤的形成是一種抑制機制。端粒酶的重新表達在細胞的永生化及癌變過程中起著重要作用。因此，有人認為，端粒酶活性正常表達的細胞更易癌變。在測定端粒酶活性時發現，90%以上的正常組織細胞的端粒酶呈陰性，從而將這個酶與細胞的永生化和腫瘤到一起。由于此種情況，對端粒酶活化、診斷和抑制具有重要的臨床價值。
端粒酶作為腫瘤治療的新靶點，目前已逐漸被重視起來。但是，研究過程中也出現了一些有待解決的問題。在一些腫瘤細胞株中沒有酶活性的表達，提示可能有非端粒酶介導的端粒長度控制途徑，在臨床監測中可能出現假陰性。另外，不同的瘤組織對不同的檢測手段敏感性不同，只有我們對不同腫瘤的特性有了更充分的認識，才可找到更為專一、敏感、可靠的檢測方法。無論如何，一旦上述的矛盾問題得以解決，腫瘤的臨床監測與治療將會取得突破性進展[6]。不僅如此，目前尚有研究證明端粒酶與其他一些疾病，包括艾滋病都有一定相關性[7]。可以預見，隨著研究的深入，端粒酶將為多種疾病的診斷與治療提供快捷，特異，副作用小的檢測新途徑。
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